Mukoviszidose

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Was ist Mukoviszidose?

Mukoviszidose (CF) ist eine schwerwiegende genetische Erkrankung, die die Atemwege und das Verdauungssystem schwer schädigt. Dieser Schaden resultiert häufig aus einer Ansammlung von dickem, klebrigem Schleim in den Organen.

Zu den am häufigsten betroffenen Organen gehören:

• Lunge
• Bauchspeicheldrüse
• Leber
• Darm

Mukoviszidose betrifft die Zellen, die Schweiß, Schleim und Verdauungsenzyme produzieren. Normalerweise sind diese abgesonderten Flüssigkeiten dünn und glatt wie Olivenöl. Sie schmieren verschiedene Organe und Gewebe und verhindern so, dass sie zu trocken oder infiziert werden.

Bei Menschen mit Mukoviszidose führt ein fehlerhaftes Gen jedoch dazu, dass die Flüssigkeiten dick und klebrig werden. Anstatt als Schmiermittel zu wirken, verstopfen die Flüssigkeiten die Kanäle, Rohre und Durchgänge im Körper.

Dies kann zu lebensbedrohlichen Problemen führen, einschließlich Infektionen, Atemversagen und Unterernährung.

Es ist wichtig, sofort eine Behandlung für Mukoviszidose zu erhalten. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung sind entscheidend für die Verbesserung der Lebensqualität und die Verlängerung der erwarteten Lebensdauer.

In den USA wird jedes Jahr bei etwa 1.000 Menschen Mukoviszidose diagnostiziert. Obwohl Menschen mit dieser Krankheit eine tägliche Pflege benötigen, können sie dennoch ein relativ normales Leben und Arbeiten führen oder zur Schule gehen.

Screening-Tests und Behandlungsmethoden haben sich in den letzten Jahren verbessert, sodass viele Menschen mit Mukoviszidose jetzt zwischen 40 und 50 Jahre alt werden können.

Was sind die Symptome einer Mukoviszidose?

Die Symptome einer Mukoviszidose können je nach Person und Schweregrad der Erkrankung variieren. Das Alter, in dem sich Symptome entwickeln, kann ebenfalls unterschiedlich sein.

Symptome können im Säuglingsalter auftreten, bei anderen Kindern treten die Symptome jedoch möglicherweise erst nach der Pubertät oder sogar später im Leben auf. Mit der Zeit können sich die mit der Krankheit verbundenen Symptome bessern oder verschlechtern.

Eines der ersten Anzeichen einer Mukoviszidose ist ein stark salziger Geschmack auf der Haut. Eltern von Kindern mit Mukoviszidose haben erwähnt, dass sie diese Salzigkeit beim Küssen ihrer Kinder schmecken.

Andere Symptome der Mukoviszidose resultieren aus Komplikationen, die Folgendes betreffen:

• die Lunge
• die Bauchspeicheldrüse
• die Leber
• andere Drüsenorgane

Atemprobleme

Der damit verbundene dicke, klebrige Schleim Bei Mukoviszidose werden häufig die Durchgänge blockiert, die Luft in die Lunge und aus der Lunge befördern. Dies kann die folgenden Symptome verursachen:

• Keuchen
• ein anhaltender Husten, der dicken Schleim oder Schleim erzeugt
• Kurzatmigkeit, insbesondere beim Training
• wiederkehrende Lungeninfektionen
• eine verstopfte Nase
• verstopfte Nebenhöhlen

Verdauungsprobleme

Der abnormale Schleim kann auch die Kanäle verstopfen, die die von der Bauchspeicheldrüse produzierten Enzyme zum Dünndarm transportieren. Ohne diese Verdauungsenzyme kann der Darm die notwendigen Nährstoffe nicht aus der Nahrung aufnehmen. Dies kann führen zu:

Was verursacht Mukoviszidose?

Mukoviszidose tritt als Folge eines Defekts im sogenannten CFTR-Gen (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) auf. Dieses Gen steuert die Bewegung von Wasser und Salz in und aus den Zellen Ihres Körpers.

Eine plötzliche Mutation oder Veränderung des CFTR-Gens führt dazu, dass Ihr Schleim dicker und klebriger wird, als er eigentlich sein sollte. Dieser abnormale Schleim baut sich in verschiedenen Organen des Körpers auf, einschließlich der:

• Därme
• Bauchspeicheldrüse
• Leber
• Lunge

Es erhöht auch die Salzmenge in Ihrem Schweiß.

Viele verschiedene Defekte können das CFTR-Gen beeinflussen. Die Art des Defekts hängt mit der Schwere der Mukoviszidose zusammen. Das beschädigte Gen wird von den Eltern an das Kind weitergegeben.

Um an Mukoviszidose zu erkranken, muss ein Kind von jedem Elternteil eine Kopie des Gens erben.

Wenn nur erben eine Kopie des Gens, sie werden die Krankheit nicht entwickeln. Sie sind jedoch Träger des defekten Gens, was bedeutet, dass sie das Gen möglicherweise an ihre eigenen Kinder weitergeben.

Wer ist einem Risiko für Mukoviszidose ausgesetzt?

Zystisch Fibrose tritt am häufigsten bei Menschen nordeuropäischer Abstammung auf. Es ist jedoch bekannt, dass es in allen ethnischen Gruppen auftritt.

Personen mit Mukoviszidose in der Familienanamnese sind ebenfalls einem erhöhten Risiko ausgesetzt, da es sich um eine Erbkrankheit handelt.

Wie wird Mukoviszidose diagnostiziert?

Die Diagnose von CF erfordert klinische Symptome, die mit CF in mindestens einem Organsystem übereinstimmen, und Hinweise auf eine CFTR-Dysfunktion, die normalerweise auf einem abnormalen Schweißchloridtest oder dem Vorhandensein von Mutationen im CFTR-Gen beruhen.

Klinische Symptome sind bei Säuglingen, die durch Neugeborenen-Screening identifiziert wurden, nicht erforderlich.

Andere diagnostische Tests, die durchgeführt werden können, umfassen:

Immunreaktiver Trypsinogen (IRT) -Test

Der immunreaktive Trypsinogen (IRT) -Test ist ein Standard-Neugeborenen-Screening-Test, der prüft auf abnormale Spiegel des Proteins namens IRT im Blut.

Ein hoher IRT-Spiegel kann ein Zeichen für Mukoviszidose sein. Es sind jedoch weitere Tests erforderlich, um die Diagnose zu bestätigen.

Schweißchlorid-Test

Der Schweißchlorid-Test ist der am häufigsten verwendete Test zur Diagnose von Mukoviszidose. Es prüft, ob der Schweiß mehr Salz enthält. Der Test wird unter Verwendung einer Chemikalie durchgeführt, die die Haut schwitzen lässt, wenn sie durch einen schwachen elektrischen Strom ausgelöst wird.

Schweiß wird auf einem Block oder Papier gesammelt und dann analysiert. Die Diagnose Mukoviszidose wird gestellt, wenn der Schweiß salziger als normal ist.

Sputumtest

Während eines Sputumtests entnimmt der Arzt eine Schleimprobe. Die Probe kann das Vorhandensein einer Lungeninfektion bestätigen. Es kann auch die Arten der vorhandenen Keime anzeigen und bestimmen, welche Antibiotika am besten zur Behandlung geeignet sind.

Röntgenaufnahme der Brust

Eine Röntgenaufnahme der Brust ist nützlich, um Schwellungen in der Lunge aufgrund von Verstopfungen in den Atemwegen aufzudecken.

CT-Scan

Ein CT-Scan erstellt detaillierte Bilder des Körpers mithilfe einer Kombination von Röntgenstrahlen aus vielen verschiedenen Richtungen.

Mit diesen Bildern kann Ihr Arzt interne Strukturen wie Leber und Bauchspeicheldrüse anzeigen und so das Ausmaß der durch Mukoviszidose verursachten Organschäden leichter beurteilen.

Lungenfunktionstests ( PFTs)

Lungenfunktionstests (PFTs) bestimmen, ob Ihre Lungen ordnungsgemäß funktionieren.

Mithilfe dieser Tests können Sie messen, wie viel Luft ein- oder ausgeatmet werden kann und wie gut die Lungen Sauerstoff transportieren zum Rest des Körpers. Anomalien in diesen Funktionen können auf Mukoviszidose hinweisen.

Wie wird Mukoviszidose behandelt?

Obwohl es keine Heilung für Mukoviszidose gibt, gibt es verschiedene Behandlungen, die zur Linderung der Symptome und zur Verringerung beitragen können das Risiko von Komplikationen.

Medikamente

Chirurgische Eingriffe

• Darmchirurgie. Dies ist eine Notfalloperation, bei der ein Teil des Darms entfernt wird. Es kann durchgeführt werden, um eine Verstopfung im Darm zu lösen.
• Ernährungssonde. Mukoviszidose kann die Verdauung beeinträchtigen und die Aufnahme von Nährstoffen aus der Nahrung verhindern. Eine Ernährungssonde zur Nahrungsversorgung kann durch die Nase geführt oder chirurgisch direkt in den Magen eingeführt werden.
• Doppelte Lungentransplantation. Wenn das medizinische Management allein die Lungengesundheit und die körperliche Funktion nicht mehr aufrechterhalten kann, kann dieses Verfahren die Länge und Lebensqualität einer Person mit Mukoviszidose verbessern.

Die meisten Transplantatempfänger berichten von einer verbesserten Kraft und Energie sowie von der Freiheit von Symptomen wie Husten und Atemnot.

Während einer doppelten Lungentransplantation kann nicht geheilt werden Mukoviszidose, da das defekte Gen im Körper verbleibt, enthalten die Spenderlungen nicht das mutierte Gen.

Physiotherapie der Brust

Brusttherapie hilft, den dicken Schleim in der Lunge zu lösen. macht es einfacher, es zu husten. Es wird normalerweise ein- bis viermal pro Tag durchgeführt.

Eine übliche Technik besteht darin, den Kopf über die Bettkante zu legen und mit hohlen Händen an den Seiten der Brust zu klatschen.

Mechanische Geräte können auch zum Entfernen von Schleim verwendet werden. Dazu gehören:

• ein Brustklöppel, der die Auswirkungen des Klatschens mit hohlen Händen entlang der Brustseiten nachahmt
• eine aufblasbare Weste, die mit hoher Frequenz vibriert Hilfe bei der Entfernung von Brustschleim

Häusliche Pflege

Mukoviszidose kann verhindern, dass der Darm die notwendigen Nährstoffe aus der Nahrung aufnimmt.

Wenn Sie an Mukoviszidose leiden, benötigen Sie möglicherweise mehr Kalorien pro Tag als Menschen, die nicht an der Krankheit leiden. Möglicherweise müssen Sie zu jeder Mahlzeit auch Pankreasenzymkapseln einnehmen.

Ihr Arzt empfiehlt möglicherweise auch Antazida, Multivitamine und eine ballaststoff- und salzreiche Ernährung.

Wenn Sie an Mukoviszidose leiden, sollten Sie Folgendes tun:

• Trinken Sie viel Flüssigkeit, da diese dazu beitragen kann, den Schleim in der Lunge zu verdünnen.
• Trainieren Sie regelmäßig, um den Schleim in den Atemwegen zu lösen. Wandern, Radfahren und Schwimmen sind großartige Möglichkeiten.
• Vermeiden Sie nach Möglichkeit Rauch, Pollen und Schimmel. Diese Reizstoffe können die Symptome verschlimmern.
• Lassen Sie sich regelmäßig gegen Influenza und Lungenentzündung impfen.

Wie sehen die langfristigen Aussichten für Menschen mit Mukoviszidose aus?

Die Aussichten für Menschen mit Mukoviszidose haben sich in den letzten Jahren dramatisch verbessert, hauptsächlich aufgrund der Fortschritte in der Behandlung. Heutzutage leben viele Menschen mit dieser Krankheit in den Vierzigern und Fünfzigern und in einigen Fällen sogar noch länger.

Es gibt jedoch keine Heilung für Mukoviszidose, sodass die Lungenfunktion mit der Zeit stetig abnimmt. Die daraus resultierende Schädigung der Lunge kann zu schweren Atemproblemen und anderen Komplikationen führen.

Wie kann Mukoviszidose verhindert werden?

Mukoviszidose kann nicht verhindert werden. Gentests sollten jedoch für Paare durchgeführt werden, die an Mukoviszidose leiden oder Verwandte mit der Krankheit haben.

Gentests können das Risiko eines Kindes für Mukoviszidose bestimmen, indem Blut- oder Speichelproben von jedem Elternteil getestet werden. Tests können auch an Ihnen durchgeführt werden, wenn Sie schwanger sind und sich Sorgen über das Risiko Ihres Babys machen.

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